Hoje (03), o médico geneticista João Neri fará uma palestra, no
Centro de Reabilitação Infantil, para orientar os profissionais da Saúde
de Natal sobre as mucopolissacaridoses (MPS), uma das mais de 7 mil
doenças raras existentes, as quais, hoje, somadas, afetam em torno de 13
milhões de brasileiros. Durante a apresentação, serão abordadas as
principais questões que envolvem essas doenças genéticas raras, crônicas
e progressivas, causadas pela ausência
ou deficiência de uma enzima no corpo. Assim como em toda a região
Nordeste, o Rio Grande do Norte também registra alta incidência de
enfermidades catalogadas como raras.
“As mucopolissacaridoses (ou MPS) são doenças genéticas graves, a
maioria de diagnóstico fácil, mas muito pouco conhecidas pelos
profissionais da Saúde em todo Brasil. São erros inatos do metabolismo,
produzidos por ausência ou deficiência de enzimas nas células do corpo,
levando à perda da capacidade de quebrar e reciclar os
mucopolissacárides, hoje chamados glicosaminoglicanos ou GAGs, que são
moléculas que apoiam a sustentação das células e facilitam sua nutrição e
funcionamento adequados. A descoberta precoce da enfermidade e o
tratamento adequado, contínuo e ininterrupto são essenciais para que o
paciente, não só interrompa ou retarde a progressão da doença, mas
também consiga ter melhor qualidade de vida”, explica o geneticista João
Neri.
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